Opsoklonus-miyoklonus sendromu

Opsoklonus-miyoklonus sendromu (OMS), hızlı, kontrolsüz göz hareketleri (opsoklonus) ve ani, kısa kas spazmlarının (miyoklonus) bir kombinasyonu ile karakterize nadir bir nörolojik bozukluktur. Hastalık öncelikle çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. OMS genellikle altta yatan nöroblastom ile ilişkilidir ve bazen paraneoplastik bir sendrom olarak sınıflandırılır.

Anlamı:

Opsoklonus, “dans eden gözler” görüntüsü veren, birden fazla yönde istemsiz, hızlı ve düzensiz göz hareketidir. Miyoklonus ise çeşitli kas gruplarını etkileyebilen ani, kısa süreli bir kas kasılması veya spazmıdır. OMS’de hem opsoklonus hem de miyoklonus bir arada bulunur ve karakteristik semptom ve bulgulara neden olur. Belirti ve bulgular:

1. Opsoklonus:
   Ana belirti, farklı yönlerde spontan ve kaotik göz hareketlerinin varlığıdır. Bu göz hareketleri genellikle istemsizdir ve istemli veya refleksif hareketlerle şiddetlenebilir.
2. Miyoklonus:
   Miyoklonus ani, kısa kas kasılmaları veya spazmları ile karakterizedir. Çeşitli kas gruplarını etkileyebilir ve uzuvların, gövdenin ve yüzün kontrolsüz hareketlerine yol açabilir. Miyoklonus simetri ve asimetriye sahiptir.
3. Ataksi:
   OMS’ye genellikle kas koordinasyonu ve denge eksikliği anlamına gelen ataksi eşlik eder. Çocuklar dengesiz bir yürüyüşe veya koordinasyon güçlüğüne sahip olabilir.
4. Davranış değişikliği:
   OMS’li çocuklar sinirlilik, ruh hali değişimleri ve uyku bozuklukları sergileyebilir.
5. Konuşma Bozukluğu ve Bilişsel Bozukluk:
   OMS’li bazı kişilerde konuşma ve dil bozuklukları ve hatta bilişsel bozukluklar görülür.

Teşhis

Opsoklonus-miyoklonus sendromunun teşhisi, aşağıdakileri içeren kapsamlı bir değerlendirme gerektirir:

1. Tıbbi geçmiş:
   Başlangıcı, seyri ve ilişkili semptomları değerlendirmek için kapsamlı bir tıbbi öykü alınır.
2. Klinik muayene:
   Nörolojik muayeneler göz hareketlerini, kas tonusunu, koordinasyonu ve refleksleri değerlendirmeye odaklanır.
3. Klinik muayene:
   Enfeksiyon, otoimmün belirteçler veya altta yatan nöroblastom kanıtlarını kontrol etmek için kan ve idrar testleri yapılır. 4. Nörogörüntüleme:
   Beyin ve omurganın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri, yapısal anormallikleri ve nöroblastom varlığını tespit etmek için yapılabilir.
4. Nörofizyolojik çalışmalar:
   Beyin elektriksel aktivitesini ve kas tepkisini değerlendirmek için elektroensefalografi (EEG) ve elektromiyografi (EMG) yapılabilir.
5. Nöroblastomun değerlendirilmesi:
   OMS’den şüpheleniliyorsa, ilişkili nöroblastomu tanımlamak için görüntüleme çalışmaları ve belirli biyobelirteç testleri gibi daha ileri araştırmalar yapılır.

Süreç:

Opsoklonik miyoklonik sendromun tedavisi, altta yatan nedeni tedavi etmeye, semptomları hafifletmeye ve destekleyici bakım sağlamaya odaklanan disiplinler arası bir yaklaşım gerektirir. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

1. İmmünoterapi:
   Bağışıklık sistemini modüle etmek ve semptomları azaltmak için kortikosteroidler, intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya immünosupresanlar kullanılabilir.
2. Tümör tedavisi:
   Altta yatan bir nöroblastom tespit edilirse, cerrahi, kemoterapi veya radyasyon tedavisi gibi uygun tedavi başlatılır.
3. Semptomatik tedavi:
   Benzodiazepinler, antiseizure ilaçlar veya belirli semptomları (miyoklonus gibi) hedefleyen diğer ilaçlar gibi ilaçlar semptomları hafifletmek için reçete edilebilir.
4. Destekleyici bakım:
   Hareket bozukluklarını tedavi etmek, genel işlevi iyileştirmek ve gelişimi teşvik etmek için fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi kullanılabilir.

Opsoklonus miyoklonus tanısı

Bu sendrom, benzer semptomlarla ortaya çıkan diğer hastalıklardan ayırt edilmelidir. Ayırıcı tanı esansiyel tremor, Tourette sendromu veya diğer miyoklonus formları gibi diğer hareket bozukluklarını içerebilir. Ensefalit, epilepsi ve metabolik bozukluklar gibi nörolojik bozukluklar da göz önünde bulundurulmalı ve ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir.

Opsoklonik-miyoklonik sendromun karmaşıklığı ve altta yatan nöroblastom ile olası ilişkisi göz önüne alındığında, uygun tedavi ve yönetim için hızlı ve doğru tanı esastır. OMS’li hastaların kapsamlı bakımı ve desteği için nörologlar, onkologlar ve diğer sağlık profesyonelleri arasında işbirliğine dayalı bir yaklaşım esastır.